Martín, un niño de Jerez, es uno de los dos únicos casos diagnosticados en España con el síndrome de Pettigrew y el único en Andalucía. Se trata de una mutación genética extremadamente rara del gen X, que afecta al sistema nervioso central y puede provocar discapacidad intelectual grave, espasticidad muscular, epilepsia y malformaciones como la de Dandy-Walker. No existe cura ni tratamientos específicos, lo que obliga a sus padres, Rocío García y Eduardo Joya, a buscar terapias privadas que suponen un gasto mensual de 700 euros, algo insostenible para una familia humilde.
Rocío, su madre, nos cuenta que, desde su nacimiento, Martín no succionaba bien y, por lo tanto, no comía. A las horas, fue ingresado en la UCI por hipotonía neuronal. El primer año de vida del pequeño estuvo lleno de idas y venidas al hospital. A los 13 meses de vida, le realizaron una segunda prueba genética, donde le diagnosticaron esta enfermedad ultra rara. El único tratamiento disponible incluye fisioterapia, logopedia y estimulación temprana, pero la sanidad pública solo cubre estas terapias hasta los seis años de forma insuficiente, ya que los padres además tienen que ampliar estas terapias de forma privada.
Martín, el pequeño "X-Men" de Jerez que lucha contra una enfermedad ultra rara.
Para afrontar los elevados costos y promover la investigación sobre esta enfermedad, su familia ha lanzado la iniciativa solidaria "La aventura de un X-Men". A través de eventos benéficos, como el carnaval benéfico del pasado domingo al que asistieron, entre otros, Cosita de Cádiz y Los Calaíta, y campañas de recaudación que promueven mediante las redes sociales con la cuenta “La aventura de un X-Men”, buscan visibilizar esta condición y mejorar la calidad de vida de Martín.
